Kết quả nghiên cứu mới của các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Giống cây trồng Max Planck ở Cologne, Đức, gợi ý lời giải thích cho bí ẩn hàng thế kỷ về cách điều hòa tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong quá trình sinh sản hữu tính. Phát hiện của họ được công bố trên tạp chí Nature Communications. 

Ở hầu hết các sinh vật bậc cao, bao gồm cả con người, mỗi tế bào đều mang hai phiên bản của mỗi gen, được gọi là các alen. Mỗi bố mẹ truyền một alen cho mỗi con cái. Khi chúng được liên kết với nhau trên nhiễm sắc thể, các gen liền kề thường được di truyền cùng nhau. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng như vậy. Tại sao lại có trường hợp như thế? Câu trả lời là tái tổ hợp là một quá trình xáo trộn lượng alen giữa các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân bào. Về mặt cơ học, sự tái tổ hợp được thực hiện bằng các phép lai chéo, nơi các nhiễm sắc thể tương đồng tiếp xúc với nhau, dẫn đến trao đổi vật chất di truyền. Phép lai từ lâu đã thu hút các nhà khoa học và đặc biệt là các nhà chọn tạo giống cây trồng vì thao tác quy trình lai tạo có tiềm năng làm tăng tính đa dạng di truyền và tập hợp các tổ hợp alen mong muốn để tăng năng suất cây trồng.

Phép lai chéo tuân theo “Nguyên tắc Goldilocks”, cần có ít nhất một trên mỗi cặp nhiễm sắc thể để sinh sản hữu tính thành công; thực sự, thiếu phép lai chéo là nguyên nhân chính gây ra chứng tam nhiễm ở người, chẳng hạn như trong trường hợp Hội chứng Down. Số lượng chéo cũng được quy định chặt chẽ và thường không vượt quá ba. Giới hạn này về số lượng trao đổi chéo và do đó, sự tái tổ hợp đạt được bằng sự giao thoa chéo, một hiện tượng mà qua đó các giao thoa ức chế các giao thoa bổ sung trong vùng lân cận của chúng. Tuy nhiên, cách thức hoạt động của sự giao thoa này vẫn còn là một bí ẩn kể từ khi nó được mô tả lần đầu tiên cách đây 120 năm. 

Chiến lược chung dẫn đến sự gia tăng lớn trong tái tổ hợp gen. Các phép lai chéo, được đánh dấu bằng các chấm xanh lục trên nhiễm sắc thể màu tím, tăng lên đáng kể khi biểu hiện quá mức của HEI10 và đột biến ZYP1 (tế bào bên phải) so với tế bào bình thường (bên trái). © R. Mercier. 

Giờ đây, nhóm do Raphael Mercier đứng đầu tại Viện Max Planck về Nghiên cứu Giống cây trồng ở Cologne, Đức, đã tìm thấy bằng chứng thuyết phục ủng hộ một mô hình giao thoa chéo được đề xuất gần đây. Mercier và nhóm của ông, cùng với các cộng sự, trong công việc do Stéphanie Durand, Qichao Lian và Juli Jing dẫn đầu, đã đạt được những hiểu biết này bằng cách điều khiển sự biểu hiện của các protein được biết là có liên quan đến việc thúc đẩy lai chéo hoặc kết nối các nhiễm sắc thể với nhau trong cây mô hình Arabidopsis thaliana, một loài mà Mercier và các đồng nghiệp của ông sử dụng để có được những hiểu biết cơ bản về cơ chế di truyền. Việc thúc đẩy sự biểu hiện của protein trao đổi chéo HEI10 dẫn đến sự gia tăng đáng kể số lần giao chéo, cũng như phá vỡ sự biểu hiện của protein ZYP1, một thành phần của phức hợp synaptonemal, một cấu trúc protein hình thành giữa các nhiễm sắc thể tương đồng. Khi các nhà khoa học kết hợp hai biện pháp can thiệp, họ đã rất ngạc nhiên khi quan sát thấy sự gia tăng đáng kể của các phép lai chéo, cho thấy rằng liều lượng HE10 và ZYP1 cùng kiểm soát sự hình thành CO. Quan trọng là, việc gia tăng ồ ạt các phép lai chéo theo cách này hầu như không ảnh hưởng đến quá trình phân chia tế bào. 

Sự gia tăng đáng kể số lượng lai chéo khi tăng mức độ HEI10 phù hợp tốt với một mô hình mới nổi về cách số lượng phân tần được điều chỉnh. Mô hình này, được xây dựng thiết kế bởi David Zwicker và nhóm của ông tại Viện Động lực học và Tự Tổ chức Max Planck ở Göttingen, Đức, dựa trên sự khuếch tán của protein HEI10 dọc theo phức hợp synaptonemal và quá trình thô dẫn đến các ổ HEI10 có khoảng cách đều nhau để thúc đẩy quá trình giao nhau. Trong mô hình, HEI10 ban đầu tạo thành nhiều ổ nhỏ và dần dần được hợp nhất thành một số nhỏ các ổ lớn cùng bản địa hóa với các vị trí giao nhau. Trong mô hình đơn giản này, việc tăng mức HEI10 sẽ dẫn đến nhiều tiêu điểm hơn và do đó sẽ có nhiều điểm giao nhau hơn, dẫn đến sự hình thành các giọt dọc theo một trục dường như là yếu tố quyết định các vị trí giao nhau. 

Mercier rất hào hứng trước những phát hiện của nhóm nhưng cũng đang nhìn về phía trước: “Những kết quả này là một cái nhìn sâu sắc thú vị về một quá trình đã gây khó khăn cho các nhà khoa học trong hơn một trăm năm. Tiếp theo, chúng tôi muốn hiểu rõ hơn về điều gì kiểm soát động lực của giọt HEI10 và cách chúng thúc đẩy giao nhau (lai chéo). Nếu chúng ta có thể xử lý tốt hơn cách thức hoạt động của quy trình, điều này có thể cho phép chúng ta tăng cường sự tái tổ hợp một cách có chọn lọc trong quá trình nhân giống cây trồng, cho phép tổ hợp các tổ hợp của các alen có lợi vẫn còn nằm ngoài tầm với”.

Theo Viện Max Planck